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遗传病携带者筛查
遗传病携带者筛查

高通量基因测序技术已经成为遗传病筛查的重要手段,一次性可以检测数百遗传疾病。随着测序成本不断下降以及人们对遗传疾病认识逐渐深入,携带者筛查将对优生优育、提高出生人口质量发挥越来越重要的作用。

无创产前筛查(NIPT)
无创产前筛查(NIPT)

染色体非整倍体是目前新生儿临床上最常见的染色体疾病,其发病率通常随孕妇年龄增长而升高。传统的产前诊断方法采用绒毛膜/羊膜穿刺的有创手段,存在宫内感染风险及1%的流产风险。基于DNA测序的无创产前筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)可准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体非整倍体及性染色体异常,同时避免感染和流产风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血进行测序和生物信息学分析,获得胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,及早发现并解决问题,降低出生缺陷率。

染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)
染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)

拷贝数变异(CNV)是指染色体上DNA片段的增加或者减少,通常DNA片段大小超过1kb。致病性CNV往往可导致比较严重的遗传病,其临床表型复杂多变,主要包括智力低下、发育滞后、面容异常、多发畸形等。CNV检测除能发现显微水平的染色体不平衡改变外,亦能发现传统G显带核型分析(通常<5~10 Mb)所无法检出的染色体亚显微结构异常。在儿科领域,CNV检测已被作为不明原因发育滞后/智力低下、孤独症伴(或不伴)多发畸形患儿的一线检测方法,目前也被作为流产组织及针对超声发现结构异常的胎儿进行产前诊断的一线遗传学检测方法。

胚胎植入前基因检测(PGT)
胚胎植入前基因检测(PGT)

与传统依赖显微镜技术挑选胚胎的胚胎形态学相比,基于DNA测序的胚胎植入前遗传学筛查可直接检测胚胎的遗传物质,对受精卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行细胞分离和测序,一次性分析23对染色体的结构和数目异常,为选择健康胚胎移植提供可靠的遗传信息参考,提高试管婴儿的有效妊娠率,降低流产率。

新生儿遗传病筛查
新生儿遗传病筛查

基于DNA测序的遗传病诊断,可直接获得与个体表型相关的基因序列,鉴定功能性变异位点,以更快更准确的方法确定致病基因及突变位点,加速遗传病诊断。由于很多遗传病为后天发病,对新生儿进行遗传病筛查,可在患儿临床症状还未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆损伤,尽量避免患儿发生严重神经系统疾病、其他严重疾病或死亡。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将为您提供:


● 高集成度:DNA模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行。样品制备完成后即可直接上机,实现扩增测序流程一体化。

● 高准确性:独特的可逆终止碱基和测序反应体系,合成反应效率及高保真度,结合高灵敏度的荧光信号检测系统,最大化测序准确率,目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性:创新性的表面化学修饰,结合高度兼容的引物接头,可无缝适配市面常见的 NGS文库体系,稳定高效,用户无需重新开发样本制备试剂盒。

● 多种通量结合:用户根据自身应用需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可控:国产测序平台,仪器及检测成本相比进口品牌有显著优势。

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应用案例

基于FASTASeq 300人全外显子组重测序

样本类型:基于HG001(NA12878)、HG002(NA24835)构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文库HG001-WES、HG002-WES;

测序策略:HG001-WES、HG002-WES文库分别使用FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台进行PE150测序,分别抽取12Gb数据进行分析;

测试结果:三个测序平台检测SNV的灵敏度、精确度、F1-Score均高达99%以上;检测InDel的灵敏度均高达99%以上、精确度和F1-Score均达到了85%以上;


新生儿遗传病筛查

新生儿遗传病筛查

测试结论:FASTASeq 300在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精确度上表现优异。


基于GenoLab M人全外显子组重测序

样本类型:基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文库(Panel Size: 60Mb);

测序策略:同一个外显子文库分别在 GenoLab M、NV和NX测序平台进行PE150测序,GenoLab M平台进行3次重复测序,分别抽取12Gb数据进行分析;

测试结果:三个测序平台在SNP和InDel检测的精确度和灵敏度上表现一致GenoLab M平台检测SNP和InDel的精确度分别达到了99%及88%以上,灵敏度分别达到了99%与91%以上;



新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:GenoLab M 平台测序质量优异且稳定、基因组目标区域覆盖均一性好、数据有效率高。


基于SURFSeq 5000人全外显子组重测序

样本类型:使用Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文库;

测序策略:HG001~HG005 WES文库分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,每样本采用~100×有效测序深度数据进行分析;

测试结果:Q30、比对率、覆盖度等指标上,SF和NV两平台性能相近;SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%(高于NV平台),InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%(高于NV平台);


新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精确度上表现优秀。


基于SURFSeq 5000人全基因组重测序

样本类型:基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文库;

测序策略:分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,采用~30×有效测深数据进行对比分析;

测试结果:在生殖细胞突变检测层面,SURFSeq 5000平台HG001~HG005 SNV F1-Score均值为99.27%(高于NV平台),InDel F1-Score均值为95.52%(高于NV平台);


新生儿遗传病筛查


新生儿遗传病筛查

测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精确度上表现优秀。


GenoCare 1600将为您提供(仅适用于NIPT、CNV-seq):


● 一体化的测序分析平台:测序数据自动导入生物信息分析系统,直接出具检测结果;

● 检测结果准确可靠:GenoCare 1600特有的单分子检测技术,无需PCR扩增,避免由于GC偏好带来的测序偏差,降低信息分析复杂度,提升检测灵敏度和特异性;

● 检测速度快从样品到出具检测报告可在一天内完成;

● 通量灵活:根据样本量灵活选择通道数,无论是单个样本还是批量样本均可灵活处理。

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应用案例

基于GenoCare 1600染色体拷贝数变异筛查(CNV-seq)

基于GenoCare 1600单分子基因测序仪,对9种不同拷贝数变异的细胞系gDNA样本进行 CNV-Seq检测,每种细胞系样本重复3次,其检测结果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测结果100%一致。


新生儿遗传病筛查


GenoCare 1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序过程无PCR扩增偏向的引入,且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后,可进一步提升检测结果的准确度和灵敏度。


新生儿遗传病筛查


相关文献:

1. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3. Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4. Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5. Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.

相关推荐
感染防控

√  病原体快速鉴定、防控

√  病原体溯源、变异株监控

√  病原体耐药基因检测

√  出入境检验检疫

√  疫苗、药物研发


感染性疾病是一类影响范围极广的疾病类型,准确鉴定感染病原体对于疾病的诊断和治疗具有重要作用。在感染性疾病的实验室诊断中,传统检测方法如镜检、涂片检出率低,培养法耗时且仅能用于小部分病原体检测,血清学、生化及PCR法仅能针对已知的病原体进行检测且检测通量低,无法对感染原因不明及新发病原体进行检测。基于NGS技术的病原微生物检测可一次性针对多种已经和未知病原微生物进行鉴定,同时分析病原体毒力基因和耐药基因,帮助医生快速对感染病原体做出判断,并提供最合理的治疗方案,提升诊疗效率。  


此外,针对烈性传染病,NGS技术可以快速鉴定致病病原体、突变体、快速溯源,及时研判病原体的传染性、致病性,为传染病防控提供科学依据。在疫苗、药物研发过程中,控制微生物污染非常关键,NGS技术可以一次性检测多种微生物,助力疫苗、药物研发的顺利开展。

感染防控
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● 检测速度快:支持自定义数据输出节点,数小时内可以得到病原体检测结果。

● 高集成度:DNA 模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行,样品制备完成后即可直接上机,实现扩增测序流程一体化。

● 高准确性:独特的可逆终止碱基和测序反应体系,合成反应效率及高保真度,结合高灵敏度的荧光信号检测系统,最大化测序准确率,目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性:创新性的表面化学修饰,结合高度兼容的引物接头,可无缝适配市面常见的 NGS文库体系,稳定高效,用户无需重新开发样本制备试剂盒。

● 多种通量结合用户根据自身应用需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可控:国产测序平台,仪器及检测成本相比进口品牌有显著优势。

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应用案例

基于FASTASeq 300宏基因组高通量测序(mNGS)

样本类型:基于4个人源比例Zymo菌群标准品(人源比例:0%、90%、99%、99.9%)构建文库Zymo_0%、Zymo_90%、Zymo_99%、Zymo_99.9%;

测序策略:每个文库均使用FASTASeq 300进行4次SE75测序,Zymo_0% 2M reads用于分析,Zymo_90%/99%/99.9% 20M reads用于分析;

测试结果:FASTASeq 300针对不同人源比例样本检出菌株的相对丰度一致;


感染防控


测试结论:针对人源比例0~99.9%的微生物样本,FASTASeq 300在微生物检出的精确度和精密度上表现优异。

FASTASeq 300配置灵活多样、操作简单、高质量数据4.5小时极速交付,在病原体快速检测方面具有强大的优势。

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基于GenoLab M宏基因组高通量测序(mNGS)

样本类型:宏基因组标准品-ZymoBIOMICS™ Microbial Community DNA Standard(Zymo Research);

测试策略:在宏基因组Zymo标准品中掺入不同比例的人源gDNA形成梯度模拟样本,每个梯度分别构建3个文库并同时在GenoLab M和NS测序平台进行SE75测序;

测试结果:在不同人源比例的微生物(0.1%-100%)宏基因模拟样本中,GenoLab M检出的菌株及相对丰度与Control和NS平台一致性高;


感染防控


感染防控


感染防控

测试结论针对不同人源比例的微生物样本,GenoLab M在微生物检出的精确度和精密度上表现优异。


相关文献:

1. Coinfection of SARS-CoV-2 and influenza A (H3N2) detected in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with long COVID using metagenomic next−generation sequencing: a case report[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

2. Genetic characterization of human adenoviruses in patients using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in Hubei, China, from 2018 to 2019[J].Frontiers in Microbiology,2023.

3. Development of Synbiotic Preparations That Restore the Properties of Cattle Feed Affected by Toxin-Forming Micromycetes[J].Agriculture,2023.

4. Comparative analysis of clinical and immunological profiles across Omicron BA.5.2 subvariants using next-generation sequencing in a Chinese cohort[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

5. Case Report: Four cases of SARS-CoV-2-associated Guillain-Barré Syndrome with SARS-CoV-2-positive cerebrospinal fluid detected by metagenomic next-generation sequencing: a retrospective case series from China[J].Frontiers in Immunology,2023.

6. Draft genome sequence of perfluorinated acids C7–C9 degrading bacterium Pseudomonas mosselii 5(3), isolated from soil contaminated with pesticides[J].Microbiology Resource Announcements,2023.

7. Biodegradation Potential of C7-C10 Perfluorocarboxylic Acids and Data from the Genome of a New Strain of Pseudomonas mosselii 5(3)[J].Toxics,2023.

相关推荐
肿瘤基因检测
肿瘤基因检测

√  早筛早诊

√  伴随诊断、用药指导、预后评估

√  遗传性肿瘤筛查


基于DNA测序的肿瘤分子诊断,可对每个肿瘤患者进行基因分型,分析肿瘤细胞变异靶点、药物相关基因以及个体遗传差异,获得最精确的诊断结果,同时制定个性化治疗方案,选择适宜的治疗药物,延长患者生存时间,提高生存质量。此外,对于有家族肿瘤遗传史的人群,进行肿瘤风险基因检测,可帮助其评估罹患肿瘤的风险,早发现早预防。

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应用案例

基于FASTASeq 300和GenoLab M肿瘤panel测序

样本类型:基于HD832(FFPE)构建肿瘤大Panel(TruSight Oncology 500)文库;

测序策略:文库分别在FASTASeq 300、GenoLab M 、NS及NV测序平台上进行PE150测序,抽取100M SE reads进行分析;

测试结果:四个测序平台对对212个体细胞高置信突变位点检出率均高达98.5%以上,FASTASeq 300高达99%以上;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论:FASTASeq 300和GenoLab M的体细胞突变检测能力表现优异,且与对比平台突变检出结果一致性高。


基于SURFSeq 5000肿瘤panel测序

样本类型:使用IGT TargetSeq Pan-Cancer Panel基于Twist cfDNA Pan-Cancer标准品构建4个(0.5%、1.0%、2.0%、5.0%)肿瘤Panel文库;

测序策略:分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,抽取20 Gb数据进行分析;

测试结果:针对SNV突变频率在0.5%-5%的cfDNA标准品,两平台检出率均达到99%以上;针对InDel突变频率在1.0%-5%的cfDNA标准品,两平台检出率在68%-90%之间;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论:通过cfDNA标准品的对比测试,SURFSeq 5000与NV平台相比,在低频突变检出上表现优异、稳定。


基于SURFSeq 5000全基因组甲基化测序

样本类型:基于GIAB HG001构建1个WGBS文库;

测序策略:文库分别使用SURFSeq 5000(0%平衡文库掺入)、NV测序平台(与WES样本Pooling)进行PE150测序,抽取120 Gb数据进行分析;

测试结果:SURFSeq 5000 Q30高达93%以上,NV平台Q30达到88%以上;


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测



测序结论:在不掺入平衡文库的情况下,SURFSeq 5000在Q30、比对率、数据重复率等方面比NV平台表现更优;甲基化水平分析,SURFSeq 5000表现出了优秀的平台内重复性和平台间一致性。


相关文献:

1. Systematic comparison of variant calling pipelines of target genome sequencing cross multiple next-generation sequencers[J].Frontiers in Genetics,2023.

2. Systematic and benchmarking studies of pipelines for mammal WGBS data in the novel NGS platform[J].BMC Bioinformatics,2023.

相关推荐
法庭科学

√  刑侦破案

√  亲子鉴定

√  人DNA数据库建设


DNA证据在案件侦破中发挥了非常重要的作用,通过收集案发现场犯罪嫌疑人的生物材料,提取DNA并进行比对,可以快速精准的锁定相关犯罪嫌疑人,缩小侦查范围,提高案件的侦破效率。高通量测序技术可以一次性检测所有司法鉴定相关位点,高通量测序技术在案件侦破及DNA数据库建设方面的应用越来越突出。

法庭科学
FASTASeq 300、SURFSeq 5000将为您提供:

长读长测序:支持单端400bp(SE400)、双端600bp(PE300)读长,一次性检测相关STR、SNP、线粒体等位点,满足司法鉴定的需求。

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法庭科学

*Q30比例基于真迈生物长插入片段企业标准品文库多轮测试结果中位数值设定,该数值受到样本类型、文库类型(尤其是插入片段长度)/质量以 及文库定量准确性的影响。

▲测序时间包含从样本加载至测序生成basefile文件的过程,index测序模式为8+8base。

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相关文献:

1. Developmental validation of a 381 Y-chromosome SNP panel for haplogroup analysis in the Chinese populations[J]. Frontiers in Genetics, 2023.

2. Application of Next Generation Sequencing (NGS) technology in forensic science: A review[J].GSC Biological and Pharmaceutical Sciences,2023.

相关推荐
农业与生态环境
农业与生态环境

√  分子育种

√  种质资源鉴定

√  环境微生物检测

√  物种多样性监测、濒危物种监测

√  水质、生态环境监测


2021年,中央全面深化改革委员会第二十次会议审议通过《种业振兴行动方案》,强调要把种源安全提升到关系国家安全的战略高度;“十四五”规划提出,加强农业良种技术攻关,有序推进生物育种产业化应用;2022年,中央一号文件提出,推进种业领域国家重大创新平台建设,启动农业生物育种重大项目二代测序仪应用在分子育种(基因型选择),用于抗生物及非生物逆境、产量提高、品质改良以及养分利用效率提高等,不仅实现个体早期选择,而且缩短世代间隔,极大提高了生物育种的效率。


eDNA(环境DNA)测序可在不破坏生态系统的情况下,通过检测生物释放到周围环境中的DNA来研究生物多样性并监测生态系统的一种方法。eDNA潜在的应用领域有港口监测、生物多样性调查、水质检测、土壤检测等。eDNA测序有望成为生物监测和环境保护的重要工具。

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应用案例

基于SURFSeq 5000水稻分子育种的应用

样本类型:18个水稻样本文库;

测序策略:18个水稻文库分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,均按0.5G数据分析;

测试结果:两测序平台下机数据Q30均高达90%以上,平台间分型一致性高达99%以上,SF平台内分型一致性高达99%以上;


农业与生态环境


农业与生态环境


农业与生态环境

测试结论:SURFSeq 5000无论是平台内还是平台间,基因分型结果高度一致,SURFSeq 5000展现了优秀的测序性能。


基于GenoLab M eDNA分析

研究背景及方法:真迈生物与某环境科学研究院合作,从202010月到20211月对某供水水库进行跨季节取样。研究人员在两个取样点(库中和取水口)分别提取了泥样和水样,共26例样本。样本基于真迈生物GenoLab M高通量基因测序仪进行宏基因组测序和分析。

 

研究结果:1.水样和泥样的优势物种并不相同。泥样中优势物种为锥囊藻(Dinobryon sp_LO226KS)和分歧锥囊藻(Dinobryon divergens);而水样中优势物种为洋杆菌(Candidatus Fonsibacter ubiquis)和假鱼腥藻(Pseudanabaena yagii)2.对水库中抗生素耐药性基因(ARG)进行了深入挖掘,结果发现多药耐药基因是含量最高的ARG,泥样中ARG的构成比水样中要复杂。


农业与生态环境


研究结论:1.宏基因组测序方法可被用来特征性的分析水库中的微生物群落组成;2.不同样本来源(水样和泥样)的微生物群落构成差异比较大;3.解析了水库中藻类毒素基因以及抗生素耐药性基因的分布情况。


农业与生态环境


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真迈生物便携式eDNA富集,搭配FASTASeq 300高通量基因测序仪将为您提供超高质量的eDNA研究体验。


相关文献:

1. High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement[J]. Nature Genetics 2021.

2. Accurate haplotype construction and detection of selection signatures enabled by high quality pig genome sequences[J]. Nature Communications, 2023.

3. Evaluation of environmental factors and microbial community structure in an important drinking-water reservoir across seasons[J]. Frontiers in Microbiology, 2023.

4. FWAlgaeDB, an integrated genome database of freshwater algae[J].Frontiers in Environmental Science, 2023.

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单细胞与空间组学

单细胞转录组学是研究单个细胞内基因表达水平的技术。通过分离、捕获、反转录和扩增细胞RNA,然后进行测序和数据分析,可以获取每个细胞的基因表达数据。单细胞转录组学能够揭示组织中的不同细胞类型及其转录图谱的异质性,识别细胞发育阶段和转录水平变化。它的重要应用包括分析稀有细胞类型、肿瘤发生机制、早期人类胚胎等研究。该技术为生物学和医学领域提供了新视角和工具,有助于深入理解细胞间的差异和细胞发育机制。


空间转录组学是研究生物体内基因转录空间分布和调控机制的学科。通过捕获组织或细胞中的基因表达信息,可分析基因在亚细胞结构或组织器官中的表达差异。空间转录组学涉及肿瘤、发育、疾病等领域,通过理解基因调控机制,为疾病诊断和治疗提供新思路。

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SURFSeq 5000将为您提供:

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单细胞与空间组学


单细胞与空间组学


基于SURFSeq 5000单细胞转录组测序性能分析

样本类型:人类冻存PBMC、小鼠肝癌组织;

测序策略:分别使用SURFSeq 5000(SF)、NV平台进行PE150测序,每个文库采均采用相同测序数据量进行分析;

测试结果:测序平台下机数据Q30 达90%左右,Clean bases ratio表现更优,SURFSeq 5000高达95%以上,高变基因相关性高达99%,所有基因表达量相关性达90%以上,细胞聚类高度一致;


单细胞与空间组学


单细胞与空间组学


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单细胞与空间组学

测试结论:SURFSeq 5000Clean bases ratio、其各样本获得read数、识别细胞数以及细胞中位基因数等指标和进口测序平台相比表现更优。


相关文献:

1. Spatial transcriptomics reveals niche-specific enrichment and vulnerabilities of radial glial stem-like cells in malignant gliomas[J].Nature Communications,2023.

2. A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain[J].Nature,2023.

3. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated with the vulnerability of middle temporal gyrus in Alzheimer’s disease[J].Acta Neuropathologica Communications,2022.

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