2020年10月，真迈生物重磅发布了自主研发的高通量基因测序平台 GenoLab M。GenoLab M上市一年来，凭借其精准高效、灵活开放的产品特点，已被应用于基础科研、生殖生育健康与遗传病检测、肿瘤检测、病原体快速鉴定、分子育种等领域。
今天我们带来了最新的GenoLab M测序试剂盒（FCM 300cycles）在人外显子测序方向的测试对比数据。本次测试，以NovaSeq（S4）、NextSeq（High-Output）测序平台为对比，较为全面的评估了GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）在测序质量、目标区域覆盖均一性、数据有效率和突变检出能力等方面的表现。
测试样本：NA12878细胞系
捕获探针：Agilent SureSelect Human All Exon V6（Panel Size：60Mb)，下文简称“V6”。
测序平台：GenoLab M（FCM PE150）、NovaSeq（S4 PE150）、NextSeq（High-Output PE150）
测试实验：基于NA12878使用V6构建1个外显子测序文库，文库分别使用GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序平台进行测序。
数据量要求：每个样本提取13Gb raw data用于后续分析。
1、测序质量表现优异、稳定
GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的测序质量表现优异、稳定。如图表2所示，GenoLab M 3份Raw data的 Q20均大于94%，Q30均大于86%。
图表2 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序质量表现
2、基因组目标区域覆盖均一性好、数据有效率高
将GenoLab M、NovaSeq、NextSeq测序数据比对到参考基因组上，统计Fold 80碱基罚分、基因组比对率，唯一比对率、目标区域捕获效率、目标区域≥1X、4X、10X、20X比例等指标。如图表3所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在基因组目标区域覆盖均一性的表现上与NovaSeq、NextSeq一致。
图表3 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测试数据基因组比对结果统计
在数据冗余率方面，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）的duplication rate比例与NextSeq相当（～5%），明显优于NovaSeq（20～30%）。
图表4 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序数据duplication rate统计
3、变异检出能力优异、稳定
本次测试采用的DNA标准品（NA12878）具有高置信的标准变异集合（HG001_GRCh37_1_22_v4.2.1_benchmark）。使用V6与该标准变异集合重合的位点来评估GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台测序数据的变异检出情况。如图表5所示，GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在SNP和InDel检测的精确度和灵敏度上与NovaSeq、NextSeq表现一致，SNP和InDel检测的精确度分别达到了97%及82%以上，灵敏度达到了97%与91%以上。
图表5 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序数据变异检出情况
GenoLab M 测序试剂盒（FCM 300cycles）测序数据在平台内SNP和InDel检测一致性的表现上与NovaSeq一致。如图表6所示，其平台内SNP检测一致性>98%，InDel一致性大于87%。与NovaSeq、NextSeq测序平台的检测结果对比，平台间SNP检测一致性>98%，InDel一致性>85%。
图表6 GenoLab M、NovaSeq和NextSeq平台V6文库测序变异检测一致性比较
综合上述测试对比数据，GenoLab M测序试剂盒 （FCM 300cycles）在测序质量、基因组目标区域覆盖均一性、数据有效率、变异检测能力等方面表现优异且稳定。后续我们将公开该产品在更多应用方向上的对比测试数据。
如需进一步了解该产品信息，请联系：info@genemind.com。