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新生态丨迪赢生物全外显子产品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据发布
时间:
2023-03-23
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全外显子组测序是指利用探针捕获技术将基因组外显子区域DNA捕捉富集后进行高通量测序的基因组分析方法,外显子测序相对于全基因组测序成本低,在研究基因的SNP、InDel、SV等方面具有较大优势。迪赢生物自主研发的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0是一款全面型的外显子组探针,参考数据库包括RefSeq、CCDS、GENCODE,同时包括了TERT启动子在内的疑难捕获区域,可广泛用于遗传病检测、肿瘤精准诊疗、免疫治疗等方向。



本期测评将展示迪赢生物自主研发的QuarXeq Human All Exon Probes 3.0在真迈生物平台上的具体测评数据。测试结果展现了真迈生物双测序平台与迪赢生物分子诊断产品组合应用下优秀的测序数据质量、精准的位点检出性能以及稳定的样本重复水平。




01 测试方案


1.测试样本:人类基因组DNA标准品NA24385(3组重复实验)

2.全外显子Panel:QuarXeq Human All Exon Probes 3.0,NY1009

3.捕获试剂:QuarHyb One Reagent Kit,NC1003

4.建库试剂:QuarPrep DNA Library Kit,NL1001

5.测序平台:FASTASeq 300(FA)、GenoLab M(GL)、NovaSeq 6000(NV)

6.分析策略:下机数据截取相同PE150 35M reads,通过bcbio-nextgene中的Small germline variants流程进行生信分析


02 测试结果




测序数据质量





新生态丨迪赢生物全外显子产品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据发布

图1. 不同平台测序数据质量表现(Raw data)






基因组比对结果





表1. 不同平台测序数据基因组比对结果

新生态丨迪赢生物全外显子产品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据发布






变异评价结果





新生态丨迪赢生物全外显子产品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据发布

图2. 三组重复样本在不同平台SNP检出水平对比


新生态丨迪赢生物全外显子产品QuarXeq Human All Exon Probes 3.0 测试数据发布

图3. 三组重复样本在不同平台Indel检出水平对比


迪赢生物是一家处于高速发展期的合成生物学创新型高科技公司,成功开发出了自主知识产权的3D喷墨打印超高通量原位DNA合成平台,实现了更高通量、更低成本、更高精度和更加自动化,为精准医疗体外诊断等行业提供高质量NGS探针及建库捕获等原料,为制药行业、合成生物学行业和科学研究提供全基因合成、抗体库、寡核苷酸库等产品。


本次测试展示了真迈生物测序平台与迪赢生物靶向分子诊断产品组合应用的优秀性能。在基因测序平台应用生态联盟中,真迈生物与迪赢生物强强联合,充分利用两家公司的技术优势,实现了从文库构建、上机测序到数据分析的全流程优化,为客户提供最全面的解决方案。

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