全基因组测序结构变异系统性评测:多测序平台与分析软件全面比较
时间:
2024-02-06
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全基因组测序结构变异系统性评测:多测序平台与分析软件全面比较


文 章 梗 概


近日,真迈生物合作单位南方科技大学,在百年老牌期刊(1905年创刊) Journal of Biological Chemistry 上发表了题为“Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection”的研究成果。该研究在GenoLab M,NovaSeq 6000,MGISEQ-2000和BGISEQ-500四款NGS测序平台上对标准品NA12878的全基因组测序(WGS)数据进行了结构变异(SV)检测,探究了目前广泛使用的16种软件的准确性和偏好性。对于单一分析软件而言,测序平台的一致性比较高,而分析软件表现参差不齐,其中5种软件表现相对优异。


背 景 介 绍

结构变异(structural variants,SV)是基因组中发生的较大片段的插入、删除、倒置等变异,结构变异是影响人类疾病的关键基因组变化。经过二十多年的发展,基于NGS高通量的特点,其在医疗领域得到广泛应用。而在SV检测中,测序平台和分析软件对结果的影响至关重要。近来随着新的测序平台的推出和分析软件的不断更新(例如在SV检测方面,常用的检测软件多达80余种),因此需要对这些分析软件和测序平台进行全面比较,以便为特定类型的SV研究提供有用和全面的指导。


*以下为该研究成果解读

结 果 概 要

01 基于多NGS平台的WGS的SV检测

研究采用了16种常用的分析软件对各NGS测序平台的WGS数据分别进行SV检测,并进行了软件间、平台间的横向比较分析。结果表明:分析软件在不同的测序平台上表现迥异;一致性分析方面,测序平台间的差异明显小于分析软件;多个NGS平台表现相当;分析软件Manta和GRIDSS在检测各类型SV方面综合表现最优。


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02 各平台缺失型SV检测结果的比较

随后,研究人员选择F-score相对较高的六种软件(FermiKit、GRIDSS、LUMPY、Manta、TARDIS和Wham)深入评估了四个平台对缺失型结构变异(DELs)检测的准确性。结果表明:各NGS平台检测到的真阳性DELs的数量相当,一致性接近,前三的分析软件是Manta、LUMPY和GRIDSS。Manta和LUMPY在四款测序平台共有的DELs最多(71.2%和73.9%)。


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03 细分DEL长度上的表现

最后,针对不同长度的DELs,评估四款测序平台和六种软件的性能。结果显示:一些软件在特定的大小范围内表现良好,不同的软件存在着显著差异。Manta检测出SS型缺失(<100 1-100="">100 Kb)的检测具有绝对优势。总之,LUMPY、Manta、TARDIS和GRIDSS在M和S型缺失的检测表现良好,在SS型缺失的检测中Manta相对表现最好。


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结 论

该研究的创新点在于全面比较了多个NGS平台的性能,为特定类型的SV研究提供了有用和全面的指导。此外,研究人员发现未能检测到的SV主要来源长读长的数据集,这给未来更准确的SV检测提供了指导。因此,此项研究对于生物信息学SV研究,尤其是选择适合其研究目的的最佳工具和平台,具有一定的指导意义。


参 考 文 献

Meng X, Wang M, Luo M, et al. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J]. Journal of Biological Chemistry, 2023, 299(12).


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