2019年10月17-18日，由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办的“2019医学前沿论坛暨第十届中国分子诊断技术大会”在湖南长沙隆重召开。会议由中南大学湘雅医院等四家单位承办，中华医学会检验医学分会等多家机构协办。来自中国科学院和中国工程院的10名院士及近20位来自国内外的顶级学者和专家作精彩的大会报告，同时还有来自国内外生物医学界的技术专家和行业代表等千余人参加了本次盛会。

真迈生物CTO孙雷在本次会议中发表了题为《单分子测序技术及其应用》的专题报告。单分子测序技术因其无需扩增、直接检测DNA的原理性优势，一直以来都是备受行业关注的技术发展方向，包括Illumina、Roche等行业龙头都在该领域积极布局和寻求突破。真迈生物自2014年开始专注于单分子测序技术的研发，在经历了原理样机、工程样机、产品样机等多个阶段的迭代开发以及内、外部测试后，目前已和包括临床医院、科研院校、分子诊断企业在内的十余家用户机构开展了基于GenoCare单分子测序平台的实质性合作，获得了多个应用领域的临床和科研结果。

生殖健康作为基因测序行业目前最为成熟的应用领域，也是GenoCare最早投入实际应用的重要方向。孙雷向现场观众展示了浙江大学医学院附属妇产科医院、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院等各家临床医院和医学检验所在GenoCare中测试共千余例样本的数据和结果，覆盖NIPT（无创产前检测）、PGT（胚胎植入前基因检测）、流产组织分析等不同的细分方向。通过与传统NGS测序仪以及金标准方法的同步测试对比，GenoCare不仅全部检出了已知的染色体异常，还发现了传统NGS未能检出的小片段拷贝数变异和低比例嵌合问题。检测结果获得了临床医生的最终确认和高度评价，相关研究成果也将通过科研论文的形式对外发布。

在病原微生物快检领域，GenoCare也因其具有突出的操作简便性和较短的样本周转时间获得用户关注，并已与中国科学院和下游相关企业开展相关应用场景的合作开发。此外，真迈生物还为业内知名上市企业和科研实验室在肿瘤CNV检测、RNA测序等方向提供了基于GenoCare平台的解决方案。孙雷在报告中依次展示了以上各项应用的研究结果。

GenoCare缘何能够迅速在各个应用领域开花结果？孙雷分别从技术和产业层面给出了解释。

从技术角度，GenoCare之所以能够在当前多家测序路线并存的市场格局中脱颖而出，主要源于两个独特的优势。一方面，GenoCare无需扩增即可检测DNA的特点使其相比传统的扩增测序具备更简便的工作流程和更高的检测灵敏度；另一方面，GenoCare结合了NGS的高通量扫描能力，又使其能够突破其他单分子测序仪的通量和成本局限，从而满足临床检测的数据量和经济性要求。

在产业定位上，基因测序仪作为基因测序领域的底层基础设施，其终极定位是为精准医疗行业提供开放性的应用平台，与用户企业和医疗机构共同建设良性的行业生态。真迈生物始终专注于基因测序仪和配套试剂耗材的研发制造，历经刻苦攻关，现已具备仪器、试剂、芯片、软件的全系统自主开发和生产能力，因而才能携手广大的分子诊断机构将基因检测技术真正普及到各领域的广泛应用中。

最后，孙雷还向与会观众透露了真迈生物下一款测序平台的产品性能和发布计划，以及在直接RNA测序等前沿应用方向上的开发目标。

在本届会议的同期展会中，真迈生物展出了GenoCare 1600单分子测序仪产品，吸引了来自不同领域参会人士的关注和咨询。现场观众从技术原理、产品特点、市场策略以及创业历程等各方面和真迈团队进行了热烈的交流，同时也为以基因测序仪为代表的国之重器能够在高端医疗器械行业中占据一席之地感到惊喜并寄予厚望。