董旻岳教授系统梳理了高通量测序技术在生殖遗传领域的核心应用进展。结合临床实践，详细介绍了基于高通量测序技术的全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)、携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测等关键检测项目在孕前、产前等出生缺陷防控场景的广泛应用。董旻岳教授强调，高通量测序技术是实现生殖遗传精准干预的重要手段，显著拓展了无创产前筛查可检出的遗传性疾病谱系。未来技术发展应聚焦于提升复杂遗传变异的解析能力，通过深度整合多组学数据与临床表型，构建从遗传风险预警到主动干预的完整遗传诊疗体系。

徐锦主任基于临床案例实践，系统对比了三种主流NSG病原诊断技术——mNGS、tNGS、WGS的适用临床场景、技术优势与局限性。她指出，tNGS在耐药检测方面相比mNGS更具优势，其检测靶标相对确定，且耐药基因检测限更低，使用临床标本进行tNGS耐药基因检测能获得相对更可靠的耐药结果；而WGS则更多应用于耐药基因、毒力因子研究和微生物分型，在抗菌药物耐药性(AMR)监测中具有广泛的应用场景和重要的宏观指导价值。徐锦主任强调，相比传统方法，NGS凭借高通量、高灵敏度和广覆盖等优势，不仅有效提高了临床病原诊断检出效率，还能获取耐药基因、毒力因子和分型信息，为儿童疑难感染病原的精准诊疗提供了强有力的科学依据。

周晓燕教授阐述了高通量测序技术在肿瘤精准医疗中的临床实践价值。她结合详实临床案例，深入分享了NGS在遗传性肿瘤高风险人群筛查、肿瘤精准诊断与分子分型、靶向/免疫/新型治疗靶点筛选、以及肿瘤治疗疗效与复发监测四大核心场景的应用。NGS凭借高通量、高灵敏度、高稳定性及广泛应用等多重优势，显著提升了肿瘤机制解析、治疗方案优化及预后评估的精准性。同时，周晓燕教授也指出当前NGS临床应用面临的诸多挑战，涵盖检测前的性能验证、检测过程的严格质控与生信分析复杂性，以及临床报告解读等。她强调应通过跨学科协作、大样本真实世界研究验证以及国产自动化平台迭代，推动肿瘤 NGS 技术的有效落地。

杨启文副主任深入剖析了当前感染性疾病防控难点与临床诊断痛点，强调感染早期精准诊断对改善预后及阻断传播的至关重要性。通过对mNGS、tNGS与多重PCR技术在原理差异、检测覆盖范围、性能特征及技术优缺点等方面的系统对比，全面阐述了主流分子检测技术的演进路径与临床实践进展。杨启文副主任表示，病原体高通量测序技术显著提升了感染性疾病诊断的准确性，正推动诊疗实践从经验决策向分子证据模式转变。同时，他也提出了临床对NGS技术的进一步期待，包括减少实验室分区、简化操作流程、降低气溶胶污染风险以及实现全流程自动化等。

卢秦博士聚焦国产测序平台的技术突围与应用价值，详细介绍了真迈生物高通量测序平台在准确性、稳定性、通量灵活性以及成本效益优化等维度的核心优势，并基于系列平台在生殖遗传筛查、肿瘤基因检测、感染防控等领域的实际应用数据，充分验证了国产NGS平台的卓越性能。目前，真迈生物高通量测序平台依托本地化服务体系与快速响应机制，以更高效率满足临床诊疗与科研场景的多样化需求。