近日，真迈生物与转换医学生物科技（云南）有限公司（以下简称“转换医学”）正式签署战略合作协议。此次合作双方将围绕遗传病筛查与出生缺陷防控领域展开深度合作，联合开发更具临床转化价值的检测解决方案。双方领导与团队出席并见证这一重要时刻。
遗传因素是导致出生缺陷和罕见病的主要诱因。据统计，全球有超过3亿人受罕见病困扰，中国患者规模约2000万，其中80%的罕见病与遗传因素密切相关。然而，患者的确诊之路往往漫长而曲折，平均需要5-7年才能获得明确诊断，部分家庭甚至经历“辗转多科室、多次误诊”的困境。
随着NGS测序技术的日渐成熟，越来越多的遗传性疾病得到及时确诊与精准诊疗。NGS测序技术成为当前遗传病临床诊断的重要工具，凭借高通量、高精度与高效率等技术优势，在明确病因、鉴别病种、风险评估、辅助诊断等环节发挥关键作用。
此次合作，将依托真迈生物高通量测序技术平台与转换医学区域临床服务及科研转化领域经验，通过技术+场景双驱动，以及区域合作伙伴的协同创新，为遗传病筛查与诊断提供新工具新方案，赋能区域精准诊疗能力建设。
在遗传病诊疗领域，转换医学长期致力于为研究和临床应用提供更具创新性、实用性的诊疗方案，构建了从技术开发到临床服务的完整诊疗路径生态链。未来，双方将基于“健康中国”的战略共识，深化NGS测序技术在遗传病领域的应用价值，驱动研究新突破与诊疗新路径，为出生缺陷防控高效开展提供技术支撑，守护生命起点；助力罕见病诊疗走向精准化，并在及早应对风险与伤害，优化药物研发等方面实现更高水平的发展。