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超高精度测序的突破与行业应用 真迈生物亮相CIBM生物计量发展大会
时间:
2026-10-21
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近日,2026年第六届CIBM生物计量发展大会暨第五届生物标准技术交流会在南京圆满落幕。会上,与会嘉宾围绕生物表型与产品质量、生物医药与体外诊断等多个专题深入研讨,共话行业未来发展。


大会期间,真迈生物董事长颜钦博士受邀作题为《跨越山海:基因测序Q50超高精度的突破与行业赋能》的主题报告,聚焦基因测序中暗区复杂结构这一难题。


超高精度测序的突破与行业应用 真迈生物亮相CIBM生物计量发展大会


颜钦博士在报告中指出,人类基因组中约13%的Non-B DNA复杂结构,以及超过2500个含有暗区的基因,常导致传统NGS测序出现覆盖不均,形成“山”与“海”的巨大落差,进而影响变异检测的完整性与准确性。


针对这一技术难点,真迈生物自研的CMS测序技术通过改良测序芯片表面、修饰聚合酶和化学反应体系,并采用基于多维度感知的神经网络碱基识别算法,“三管齐下”成功解开DNA二级结构之“结”,将测序准确率从行业主流的Q30大幅提升至全局Q50。


他表示,经GIAB标准品与中华家系标准物质多重验证,CMS技术大幅减少了低覆盖区域数量,显著降低Indel假阳和假阴性率,在全基因组测序、遗传检测、RNA及肿瘤研究等场景中表现突出:可实现对实体瘤MRD AF 0.05%级突变的超高灵敏度检测;并显著提升RPGR、MUC6等疑难基因区域的精准测序覆盖。此外,Q50的高精度数据更为AI大模型提供了均一、准确的“AI-ready”高质量数据。专家们对CMS测序技术的精准性与数据可信性给予了肯定。


超高精度测序的突破与行业应用 真迈生物亮相CIBM生物计量发展大会


展会期间,真迈生物携自主研发的SURFSeq 5000、FASTASeq 300系列高通量基因测序仪及Nanalyzer 96核酸片段分析仪亮相大会展区。现场工作人员详细介绍了产品特点、操作流程与应用场景,吸引了众多学者与科研人员驻足交流。

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