6月28日，由中国医药教育协会与国家生物信息中心联合主办的“第四届医学基因组学与生物信息大会”在郑州圆满落幕。本次会议聚焦大数据驱动下的分子诊断与智能药物研发、重大疾病队列的组学数智挖掘、AI赋能的整合医学与临床转化等热点议题，吸引了众多专家学者、科研工作者和产业代表齐聚一堂，共同探讨医学基因组学领域的前沿进展与创新实践。

6月27日下午，真迈生物高级医学经理卢秦博士在“重大疾病队列的组学数智挖掘”专题会议上作题为“新型测序技术赋能疾病队列组学研究”的主题报告，重点介绍了真迈生物自主研发的CMS测序技术及其在大规模疾病队列研究中的应用价值，获得与会专家高度关注。

他在报告中指出，基因组中存在着大量的Non-B DNA序列，这些序列可能在基因调控中发挥重要作用。然而，传统测序在这些区域中往往存在覆盖不均、碱基错误率高等问题，导致相应区域的变异检测存在假阴性与假阳性，进而造成变异图谱不完整，限制了对这些区域变异与表型关联的研究，以及相关功能机制的挖掘。

真迈生物推出的CMS测序技术，通过升级测序化学体系，可高效打开DNA折叠、跨越Non-B结构区域，实现高均一、高精准、全覆盖测序，显著提升复杂基因组区域的可检测性与变异识别准确性。

卢秦博士进一步介绍，CMS测序技术目前已依托SURFSeq 5000系列高通量基因测序平台形成完整的全流程解决方案，可满足大规模人群全基因组队列研究需求。标准品实测数据显示，相较主流测序平台，CMS测序技术低覆盖区域数量大幅下降，SNV、Indel检测假阴性和假阳性显著降低，能够更完整地挖掘被传统技术忽略的Non-B功能序列。在提升变异图谱完整性的同时，也有效节约队列科研成本。

除主题报告外，真迈生物还携FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000系列高通量基因测序仪集中亮相展区，吸引了专家学者的关注。真迈团队通过现场介绍与互动，与来访嘉宾围绕仪器性能优势、应用场景与合作模式展开了热烈交流，进一步展现了国产测序技术的持续突破。

未来，真迈生物将持续输出高均一、高精准的测序解决方案，助力更多大规模疾病队列项目的落地，解锁基因组研究全新可能！