GenoCare胎儿染色体非整倍体检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）是以母体血浆中游离胎儿DNA样本为检测对象，结合第三代单分子测序技术和生物信息学分析对胎儿DNA进行染色体数量的差异检测，以评估胎儿染色体异常情况的技术。可一次性检测21—三体综合征、18—三体综合征、13—三体综合征。

什么是NIPT ?

NIPT检测是一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的新型检测技术，具有无创、可靠、便捷、快速的特点，可一次性检测胎儿染色体异常发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）

为什么选择NIPT ?

目前，我国每年出生缺陷发生率约为4%～6%，其中新生儿中染色体异常的发病率为1/60，而21—三体综合征，18—三体综合征，13—三体综合征是三种最主要的染色体非整倍体疾病。缺陷儿的出生对父母、患儿及社会都可能造成极大的伤害，因此，对于家庭幸福和社会和谐的构建，避免先天缺陷儿的出生至关重要。NIPT检测就21号染色体、18号染色体、13号染色体进行检测，以帮助避免先天缺陷儿的出生。已有多个临床研究表明，NIPT技术可显著降低严重疾病患儿的出生，从而减轻社会经济负担，提高出生人口的健康素质。

常见胎儿染色体数目异常

适用人群：

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

● 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

● 三次以上自然流产患者；孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

检测内容：21-三体、18-三体、13-三体。 

样本类型：血浆样本

测序平台：GenoCare1600单分子基因测序仪

样本量：16个样本/run

样本周转时间（TAT）：约24小时。

技术优势：

GenoCare NIPT检测流程：

GenoCare NIPT快速样本制备体系性能展示：

真迈生物自主研发的NIPT快速样本制备体系，仅需痕量DNA通过2步加样1次纯化，建库全程仅需1.5小时即可完成，且PCR-Free的方法可规避PCR过程中引入的扩增偏好，在保持检测结果准确度的同时显著提升染色体异常检测的灵敏度，大大简化检测过程的复杂度及降低检测成本。

1、真迈NIPT快速样本制备体系与某产品体系的比较

分别以2ng样本作为建库起始，经Labchip质控，其中蓝色标识和红色标识为真迈生物自主研发的NIPT快速样本制备体系，黄色和绿色标识为某产品体系。检测结果表明，真迈生物自主研发的NIPT快速样本制备体系具有很高的连接效率，能够提高单个样本高质量的有效数据。

2、文库构建方法的重复性

分别以5个不同的2ng样本作为建库起始，经Labchip质控。检测结果表明，真迈生物自主研发的NIPT快速样本制备体系具有很高的操作稳定性，不同样本的流程操作，文库分布保持高度一致。

NIPT检测结果展示：

1、NIPT结果判断标准：

真迈NIPT检测试剂盒的检测结果将分为两种类型：阳性、阴性，这些检测结果可为胎儿染色体非整倍疾病21—三体综合征、18—三体综合征、13—三体综合征进行产前辅助判断。

2、GenoCare NIPT检测试剂盒临床验证高准确性（部分结果）展示：

* 本产品仅供研究目的使用。