流产物拷贝数变异（Copy number variation, CNV）检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，并对其进行高通量测序，结合第三代单分子测序技术和生物信息学分析可一次性检测23对染色体的非整倍及大于0.1M的染色体拷贝数变异，可达到较高的检出准确率。通过对流产物染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，有助于寻找到流产发生的根源所在，帮助医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。

包括染色体数目异常和染色体结构异常。

● 适用人群：早期自然流产及反复流产人群（≥3次）

● 检测内容：23对染色体非整倍体；0.1M以上的染色体缺失、重复

● 样本类型：胎儿组织、羊水组织、胚胎绒毛组织或DNA

● 测序平台：GenoCare 1600单分子基因测序仪

● 样本量：16个样本/run

● 样本周转时间（TAT）：约24小时

GenoCare单分子测序平台与二代测序平台的比较

传统二代测序样品制备流程：

GenoCare单分子基因测序仪平台样品制备流程：

技术优势

流产物拷贝数变异检测流程

1、测序数据经仪器自带软件进行校正后，几乎不存在GC偏好

GenoCare PGT-A快速样本制备体系，无需对活检细胞进行传统的全基因组扩增（Whole Genomic Amplification, WGA），仅需单细胞或少量细胞即可直接裂解建库，规避WGA过程中引入的扩增偏好，在保持检测结果准确度的同时提升染色体异常检测的灵敏度，大大降低检测过程的复杂度及检测成本。

2、流产物拷贝数检测结果展示

检测结果表明，利用真迈单分子测序技术，无PCR扩增带来的GC偏好，可获得可获得更准确的染色体拷贝数检测结果

染色体正常样本

16号染色体三体

9号染色体p23-p22.3重复（0.95M）

* 本产品仅供研究目的使用。