流产物拷贝数变异(Copy number variation, CNV)检测,通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品,从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA,并对其进行高通量测序,结合第三代单分子测序技术和生物信息学分析可一次性检测23对染色体的非整倍及大于0.1M的染色体拷贝数变异,可达到较高的检出准确率。通过对流产物染色体异常状况进行分析,再结合夫妻双方的遗传背景,即可辅助分析造成流产的遗传因素,有助于寻找到流产发生的根源所在,帮助医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。
包括染色体数目异常和染色体结构异常。

● 适用人群:早期自然流产及反复流产人群(≥3次)
● 检测内容:23对染色体非整倍体;0.1M以上的染色体缺失、重复
● 样本类型:胎儿组织、羊水组织、胚胎绒毛组织或DNA
● 测序平台:GenoCare 1600单分子基因测序仪
● 样本量:16个样本/run
● 样本周转时间(TAT):约24小时
GenoCare单分子测序平台与二代测序平台的比较

传统二代测序样品制备流程:

GenoCare单分子基因测序仪平台样品制备流程:

技术优势

流产物拷贝数变异检测流程

1、测序数据经仪器自带软件进行校正后,几乎不存在GC偏好
GenoCare PGT-A快速样本制备体系,无需对活检细胞进行传统的全基因组扩增(Whole Genomic Amplification, WGA),仅需单细胞或少量细胞即可直接裂解建库,规避WGA过程中引入的扩增偏好,在保持检测结果准确度的同时提升染色体异常检测的灵敏度,大大降低检测过程的复杂度及检测成本。

2、流产物拷贝数检测结果展示
检测结果表明,利用真迈单分子测序技术,无PCR扩增带来的GC偏好,可获得可获得更准确的染色体拷贝数检测结果
染色体正常样本

16号染色体三体

9号染色体p23-p22.3重复(0.95M)

* 本产品仅供研究目的使用。