肿瘤组织拷贝数变异（Copy number variation, CNV）检测，通过癌组织、癌旁组织或浸润性癌组织等实体瘤样品及切片，从实体组织或者切片中提取微量的DNA，并对其进行高通量测序，结合第三代单分子测序技术和生物信息学分析可一次性检测23对染色体的非整倍体及大于0.1M的染色体拷贝数变异，达到较高的检出准确率。通过对实体瘤组织染色体异常状况进行分析，并通过对照样品进行评估，即可辅助分析肿瘤发生变异及病程发展的情况，有助于准确判断取样位置的癌变情况，以此作为肿瘤分期，用药评估及术后评估等的重要依据。

常见染色体异常类型包括染色体数目异常和染色体结构异常。

● 适用人群：对实体组织进行穿刺，手术等有创方式需对病程及病因进行评估的人群

● 检测内容：23对染色体非整倍体；0.1M以上的染色体缺失、重复

● 样本类型：癌组织、癌旁组织或浸润性癌组织等实体瘤新鲜组织样品，FFPE样品及冻存样品

● 测序平台：GenoCare1600单分子基因测序仪

● 样本量：16个样本/run

● 样本周转时间（TAT）：约24小时

GenoCare单分子测序平台与二代测序平台的比较

传统二代测序样品制备流程：

GenoCare单分子基因测序仪平台样品制备流程：

技术优势：

流产物拷贝数变异检测流程：

1、测序数据经仪器自带软件进行校正后，几乎不存在GC偏好，可获得更准确的染色体拷贝数检测结果。

2、肿瘤组织拷贝数变异检测结果展示

检测结果表明，利用真迈单分子测序技术，无PCR扩增带来的GC偏好，可获得可获得更准确的染色体拷贝数检测结果

正常样本1号染色体

1号染色体异常样品

7号染色体异常样品

* 本产品仅供研究目的使用。