前瞻未来：基因测序产业路在何方

新冠疫情的大爆发让基因测序走入大众视野，“核酸检测”、“病毒变异”等生物名词日常高频化。基于基因测序技术来破解新冠病毒基因组更是为全世界人民上了一堂最直接的科普课，揭开了“核酸”、“基因”的神秘面纱，让大家了解到基因检测并非遥不可及的“高精尖”技术，而是可以确切地用于评估个体健康风险，指导人们健康生活。

颜钦博士认为，抗击新冠疫情，是基因测序产业迎来的一次实战考验。基因测序技术贯穿新冠病毒的发现、诊断和治疗的全流程，并在病毒的变异监测和进化分析中发挥了关键作用。以此次疫情为契机，基因测序产业将从以下几个方面实现高速高质量发展。

第一，基因检测技术将会更快速更全面的下沉到基层。新冠疫情爆发后，中国在突发性传染病检测能力的建设上投入了大量的资金和人力，加速推动了基于PCR、基因测序技术的传染病检测整体解决方案等下沉到基层医院（包括县级）。此次能力建设为后续基于基因测序技术的出生缺陷防控、肿瘤防控、感染防控在基层医疗机构的广泛开展打下了坚实的基础。

第二，基因测序仪器的国产替代加速。近年来，人才队伍建设、核心技术突破、产业链成熟等内部因素为国产高端医疗器械的发展夯实了基础，加之政策利好、资本支持等外部因素，国产高端医疗器械迎来了历史性的发展机遇，医疗器械领域掀起国产替代之浪潮，本土企业逐渐崛起。在基因测序仪器的研发制造领域，真迈生物经过九年的刻苦攻关，掌握了多项基因测序仪制造的核心技术，涉及精密光学、微流控、酶、核苷酸、测序芯片及生物制剂等，打造了完全自主可控的国产测序平台，打破了国外垄断，助力基因检测企业突破上游技术平台的选择局限和成本困境，进一步推动基因测序仪的国产替代。

第三，基因测序产业实现跨领域融合与贯通。基因测序作为体外诊断的重要技术分支，其应用领域广泛，未来将会有更多的传统体外诊断企业凭借前期积累的市场和渠道优势快速进入基因测序这个细分领域并成为推动测序技术普及的关键力量。同时，一些人工智能企业也充分发挥自身优势，与基因检测企业合作，基于多组学大数据进行基因型-表型关联的信息挖掘工作，为科研和临床工作者提供智能决策支持。

第四，基因测序行业相关法律法规将逐步完善，在确保产品安全性和有效性的同时寻求合适的监管方法保证该领域的创新性，促进基因测序行业更加快速和健康的发展。

△真迈生物单分子测序仪GenoCare 1600（右）和高通量测序仪GenoLab M（左）

颜钦博士表示：“真迈生物定位非常清晰，始终聚焦在以基因测序仪为核心的分子诊断上游技术平台的自主研发与制造，打造基因测序上游整体解决方案，与合作伙伴一同建设开放共赢的生态体系”。目前，基于自主研发的表面荧光测序技术SURF-Seq（Surface Restricted Fluorescence Sequencing）,真迈生物推出了单分子基因测序平台GenoCare 1600和高通量基因测序平台GenoLab M以赋能精准医疗发展。颜钦博士介绍道：“真迈生物的两款基因测序平台拥有不同的产品定位，其中单分子基因测序平台GenoCare 1600无需模板扩增，操作流程简洁快速，实验室配置要求低，主要针对出生缺陷防控领域的应用场景。该产品精准、易用、灵活的产品特点使其在临床入院的推广上具备明显优势，未来Genocare 1600有望下沉到基层医院，进一步推动基因测序技术的普及。”

△单分子测序仪GenoCare 1600

△高通量测序仪GenoLab M

GenoLab M是一款精准高效、灵活开放的通用型高通量测序平台，可较为全面的覆盖生殖生育健康、肿瘤和传感染疾病的筛查与诊断等应用领域，面向第三方独立医学检验所以及测序通量需求较高的医院检测项目。该测序平台支持双芯片滚动测序模式，可以根据客户实际实验需求，一次完成一至几百个样本的测试工作。同时，GenoLab M 还可以兼容主流NGS文库和数据分析软件，极大的减少了用户的平台转换成本。目前真迈生物的单分子基因测序平台GenoCare 1600已完成临床试验，正在向国家药监局申请产品注册，高通量基因测序平台GenoLab M也已启动了产品的注册检验工作。

近几年，在政府相关政策的引导支持下，基因测序技术在临床上的应用场景日渐多样化，对基因测序仪的需求增加迅速，要打造出一款可广泛临床应用的基因测序平台，就必须了解当前临床应用上存在的痛点。颜钦博士指出，当前临床应用的挑战主要来自于以下方面：第一，临床检测成本高昂。目前临床端使用的基因测序仪大部分为国外品牌，测序平台以及其配套的专机专用检测试剂价格昂贵导致临床检测成本居高不下；第二，实验操作繁琐耗时、对人员技术水平要求较高，不利于基因检测技术在医院端的普及与推广；第三，产品面临的合规性问题。

为应对以上挑战，真迈生物在产品研发、设计初期充分考虑了临床应用需求的痛点。颜钦博士谈道：“首先，目前真迈生物已经实现了所有核心原料的自研自产，将为合作伙伴持续提供高性价比的产品和服务。其次在产品层面，单分子基因测序平台GenoCare 1600非常适合执行院内检测任务，以NIPT无创产前基因检测项目为例，基于GenoCare 1600的样本制备和测序全流程无需扩增，实验操作简单快速，一次可完成32个样本的检测和自动化数据分析工作。对于通用型高通量基因测序平台GenoLab M，真迈生物与产业链合作伙伴联合打造全流程解决方案，覆盖湿实验端的自动化核酸提取与样本制备和干实验端的数据分析处理系统。最后，真迈生物将与合作伙伴强强联合，推进基于真迈生物测序平台的应用产品的注册申报工作。”

立足于打造临床应用级基因测序解决方案，未来真迈生物将继续完善与加强产业链布局。颜钦博士表示，未来尝试及布局主要围绕以下几方面展开：在测序仪管线上，真迈生物将继续保持单分子加NGS高通量测序平台的“双线布局”，其中在NGS高通量基因测序平台上，将逐步形成覆盖低、中、高通量的产品阵列，以更好的满足不同检测领域的客户需求；基于测序平台的全流程解决方案建设方面，真迈生物将与合作伙伴进一步加强生态体系建设，为应用端倾力打造“Specimen to Report ”的产品。

近年来，真迈生物先后多次获得了知名投资机构及业内同行公司的青睐和深度合作，得到行业广泛认可。近日，真迈生物再次完成4.1亿人民币融资。颜钦博士表示：“本轮融资资金将主要用于真迈生物基因测序仪相关产品的产能扩充、市场推广、医疗器械注册申报以及新产品的研发工作。欢迎各领域合作伙伴与真迈生物建设开放共赢的生态体系，共享机遇、共同成长。”

观往知来，期待真迈生物更上一层楼，助力实现基因测序仪的国产创新和突破。