01
披荆斩棘，乘风破浪
真迈生物高通量基因测序仪GenoLab发布
自2005年首款高通量基因测序仪上市以来，基因测序平台便成为了全产业链中规模最大、技术门槛最高、最关键的环节。随着医疗健康行业对基因测序设备需求的持续增长，基因测序技术正成为核心技术。尤其在本次新冠疫情中，高通量测序技术更是为疫情的早期快速防控提供了重要依据。GenoLab将为未来高准确性、灵活易用、经济高效的基因测序提供绝佳平台。
会议伊始，真迈生物CEO颜钦博士及中国科学院基因组研究所于军教授分别致开幕辞，就参会者的到来表示热烈的欢迎。
图：中国科学院基因组研究所于军教授
“本着“让生命可读，让健康可塑”的使命，真迈生物一直专注于基因测序上游平台的创新研发，致力于突破基因前沿硬科技，普惠人类健康。”真迈生物新品发布会上，CEO颜钦博士表示。
颜钦博士回顾了国产测序平台的攻坚创新之路，一路走来可谓风雨兼程，砥砺前行。他介绍，长期以来，基因测序上游平台被欧美少数企业垄断，该领域具有显著的高技术壁垒、长研发周期以及多学科高度交叉等特征，在中国本土研发起步较晚，发展迟缓。真迈生物团队经过这些年的深耕和坚持，逐一突破各项技术难关。继2017年推出第一款测序仪GenoCare后，今天又一款自主研发的新一代基因测序平台GenoLab的正式发布，志在为用户提供优质的测序平台和定制化产品，为我国科研和临床发展添砖加瓦，与行业上下游伙伴共同努力，创建良好的产业生态，持续推动基因领域的技术创新和应用转化。
图：真迈生物CEO颜钦
那么，作为历经数年攻坚的国之重器，GenoLab有什么与众不同之处？
对此，真迈生物CTO孙雷介绍，GenoLab由真迈生物自主研发，不仅在GenoCare基础上创新了光机方案、芯片设计，更采用新一代“SURFSeq”测序技术，高保真的合成测序化学反应体系，辅以独特的表面信号放大技术，可最大程度还原基因组原始序列信息，测序结果准确度>99%。此外，该平台支持单、双芯片测序模式无缝切换，兼容主流NGS文库接头和数据格式，可定制化集成各类生信分析工具，可帮助各类用户轻松使用高通量测序技术。GenoLab在生殖健康、癌症检测和微生物宏基因组领域有巨大的应用空间，支持科研、医学临床、司法等行业的检测应用和数据分析，将进一步释放国产测序仪市场潜力。
图：真迈生物CTO孙雷
值得关注的是，在本次发布会上，真迈生物还与圣湘生物达成战略合作。真迈生物CEO颜钦与圣湘生物CIO刘让蛟共同签署了战略合作协议。
02
智慧碰撞，思想交锋
国产测序平台应用创新论坛圆满召开
高通量基因测序作为一项革命性的技术，经过多年的快速发展，已经从科研小众领域逐步走向临床应用，国产测序平台在其中发挥的作用举足轻重。在本次国产测序平台应用创新论坛上，针对测序技术在临床与科研中的应用现状及创新之处，莅临会议的众多专家分别进行了深度报告与探讨。
在论坛第一部分，来自中国科学院基因组研究所的于军教授针对当下疫情控制难点和挑战之处，探讨了SARS-CoV变异与变异频率确定等领域的问题，针对如何更加快速地调整疫情防控的重点，更全面地了解测序技术在疫情防治与诊断方面发挥的重要作用进行了分享。随后，浙江大学附属妇产科医院董旻岳主任，围绕基于单分子荧光测序的NIPT在临床检验中的初步应用说到，现阶段单分子测序已成功实现了21三体和18三体的检测，更好地解决了血清学筛查存在的问题。中国福利会国际和平妇幼保健院徐晨明主任就孕妇流产原因及病因检测方法做了详细的报告，并提到CNV-seq在检测中的优势及应用价值。最后，来自国家感染性疾病临床医学研究中心/深圳市第三人民医院的张国良主任发表了全基因组测序技术在结核病防治中的应用演讲，并就该技术在流行病监控、病原微生物分类、病原菌追踪溯源和耐药性四个方面做了深入的讲解。
图：由左至右分别为于军教授、董旻岳主任、徐晨明主任、张国良主任
在创新论坛第二部分中，贝瑞基因研发总监张建光、圣湘生物首席信息官刘让蛟、达瑞生物应用科学家韩博炜以及嘉宝仁和董事长费嘉四位国内基因检测领域的领军企业代表，分别从企业的角度分享了基因测序方面的宝贵经验和独到心得。贝瑞基因研发总监张建光回顾了一代测序、二代测序和三代测序的发展史，并表示测序技术在临床中的广泛应用推动着我们正在迈入全民基因普筛时代。众所周知，基因测序技术在临床和科研中的应用必然离不开高通量测序仪，那么精准医学时代对高通量测序仪又有哪些要求呢？圣湘生物首席信息官刘让蛟就临床需要的半自动、小型化高通量测序全场景解决方案进行了详细的讲解。接下来，达瑞生物应用科学家韩博炜就血浆游离DNA的分布特征展开阐述，并分享了cfDNA分布图谱在产前检测，如高发病率的妊娠综合症、孕期预测等领域的临床应用价值。然后，嘉宝仁和董事长费嘉就“生殖遗传究竟是沙漠还是绿洲”的话题介绍了生殖遗传领域的市场潜力、发展前景及成长性，以及基因产业链中游NGS应用型公司发展现状和对策。最后，在创新论坛的圆桌讨论环节中，各位产业界的专家就测序数据共享与应用、测序仪的未来发展与临床应用、基因测序产业的发展模式等话题展开了精彩的交流和碰撞，将现场会议气氛推向了高潮。
图：由左至右分别为张建光、刘让蛟、韩博炜、费嘉
图：圆桌论坛
03
结语
随着精准医学时代的到来，测序技术在科研与临床中的应用越发普及，国产测序平台的创新和应用将显著降低进口产品的垄断，快速推动基因检测行业的健康蓬勃发展。当然，临床应用的融合之路也离不开科研专家和企业的参与和支持。真迈生物作为国产测序平台引领者，自主创新研发的高通量测序平台GenoLab，不仅可以实现“仪器—试剂—芯片—软件”全平台解决方案，更具有高效、灵活、高通量和易操作等优点。我们也共同期待，未来真迈生物能够开发出更多拥有我国自主知识产权的创新产品，最终指导临床实践，造福患者，提升我国医疗诊断水平。
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