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上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
发布时间:
2020-04-25
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流产物拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)检测,通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品,从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA,并对其进行高通量测序,结合结合第三代单分子测序技术和生物信息学分析可一次性检测23对染色体的非整倍及大于0.1M的染色体拷贝数变异,可达到较高的检出准确率。通过对流产物染色体异常状况进行分析,再结合夫妻双方的遗传背景,即可辅助分析造成流产的遗传因素,有助于寻找到流产发生的根源所在,帮助医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。


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真迈开发了基于单分子测序仪检测流产物CNV的整套解决方案,大幅缩短了样品制备处理时间的前提下,可在测序后直接在线生成检测结果,提高了样品的周转率,降低了人工操作的时间,极大的节省了人力成本。


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真迈GenoCare1600在国际和平妇幼保健院完成了共计500例的流产物样品检测,初期选择了150例各种类型的阳性样品进行双盲测试,经测试结果与MiSeq平台结果完全一致,获得了医院的认可。


单分子测序平台由于整个样品制备和测序过程并没有PCR, 可以极大程度的解决二代测序引物的GC偏好性,从而提高对于小片段微缺微重样品及较低比例嵌合异常的样品的检出。


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流产物CNV-Seq结果未校正前的GC偏好


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