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浙江大学医学院附属妇产科医院
发布时间:
2020-04-25
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真迈与浙江大学医学院附属妇产科医院牵头的多家研究中心展开了关于无创产前基因检测(NIPT)的临床前研究及临床试验。


浙江大学医学院附属妇产科医院

临床前研究:

临床前研究共测试样品5894例,其中与二代平台验证5892例完全一致,2例与金标准完全符合。

在不一致的的2例样品中,一例在真迈GenoCare平台检测为8号染色体三体且Z值为17。在某二代高通量测序平台检测为8号染色体灰区Z值为4.38,经羊水检测核型计数30个细胞未发现异常,判定为阴性。同期该孕妇经过四维B超检测后发现该胎儿脊柱变形和双肾积水,疑似8号三体症状。后经医院的再次排查羊水细胞,在计数至72个细胞中时发现了一个8号三体的异常核型。


浙江大学医学院附属妇产医院


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